医学遗传学》的内容编排力图做到简明易懂、易学好教。第一部分是医学遗传学基础，在原版教材修编的基础上，新增加了DNA损伤的修复、多基因病研究进展、线粒体病、生态遗传学、药物基因组学、肿瘤基因组解剖计划、医学遗传学研究新领域等章节。第二部分是医学遗传学实验，其中精选了一些涉及细胞、分子及群体等层面的医学遗传学实验。书后主要参考文献除列出了传统的参考书目外，还增加了一些生物医学网站，鼓励学生在知识的海洋里自由遨游。
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目录
第一部分 医学遗传学基础
第一章 概论
第一节 遗传病概述
一、遗传病的概念
二、遗传病的特征
三、遗传病的分类
第二节 医学遗传学及其研究领域
第三节 医学遗传学的发展简史
一、医学遗传学的萌芽
二、细胞遗传学的发展
三、生化遗传学的发展
四、分子遗传学的发展
五、临床遗传学的发展
第四节 医学遗传学的任务和展望
第二章 遗传的分子基础
第一节 基因的概念
一、DNA是遗传物质
二、DNA的分子组成和结构
三、基因的概念与特性
第二节 基因的分类和结构
一、基因的分类
二、基因的分子结构
三、人类基因组
第三节 基因的功能
一、遗传信息的储存
二、基因复制
三、基因表达
四、基因表达的调控
第四节 基因突变
一、基因突变的概念
二、基因突变的特性
三、基因突变的机制
四、基因突变的表型效应
五、DNA损伤的修复
第三章 遗传的细胞基础
第一节 染色质与染色体
一、染色质
二、人类染色体
第二节 细胞周期中的染色体行为
一、细胞周期
二、细胞分裂与染色体传递
三、生殖细胞的发生
四、人类的性染色体与性别决定
第四章 染色体畸变与染色体病
第一节 染色体畸变
一、染色体畸变发生的原因
二、染色体数目异常及其产生机制
三、染色体结构畸变及其产生机制
第二节 染色体病
一、常染色体病
二、性染色体病
第五章 单基因病
第一节 遗传的基本规律
一、分离定律
二、自由组合定律
三、连锁与互换定律
四、统计学原理在遗传分析中的应用
第二节 单基因遗传的基本概念和研究方法
一、基本概念
二、研究方法
第三节 单基因病的遗传方式
一、常染色体隐性遗传病
二、常染色体显性遗传病
三、X连锁隐性遗传病
四、X连锁显性遗传病
五、Y连锁遗传病
第四节 两种单基因病的伴随遗传
一、两种单基因病的自由组合传递
二、两种单基因病的连锁与互换传递
第五节 影响单基因病发病的因素
一、表现度
二、基因的多效性
三、遗传异质性
四、从性遗传和限性遗传
五、遗传早现
六、遗传印记
第六节 单基因病再发风险的估计
一、基因型确定者的后代发病风险的估计
二、基因型不确定者的后代发病风险的估计
三、单基因病的数量分析
第六章 线粒体遗传病
第七章 多基因病
第八章 群体遗传学
第九章 分子病与遗传性酶病
第十章 药物遗传学
第十一章 肿瘤遗传学
第十二章 遗传病的诊断和治疗
第十三章 遗传病的预防
第十四章 医学遗传学研究新领域
第二部分 医学遗传学实验
实验一 人类正常性状的遗传学分析
实验二 动物细胞减数分裂标本的制备与观察
实验三 人体外周血淋巴细胞培养与 染色体标本制备
实验四 小鼠骨髓细胞染色体标本的制备和观察
实验五 性染色质标本的制作与观察
实验六 人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换色差染色技术
实验七 人类染色体非显带核型分析
实验八 人类染色体G显带核型分析
实验九 人类皮纹分析
实验十 人类遗传病分析
实验十一 遗传咨询
实验十二 人类基因组DNA提取鉴定
附录一 常用器材的清洗、包装和消毒
附录二 细胞培养液和常用试剂的配制
附录三 人类基因组DNA提取试剂的配制
附录四 实验分析报告
附录五 实验十一遗传咨询参考答案
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图书介绍
