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“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材
卫生部“十二五”规划教材
全国高等医学教材建设研究会“十二五”规划教材

绪论1

第一节医学遗传学的任务和范畴1

第二节医学遗传学发展简史2

第三节遗传病概述4

一、遗传病的特点4

二、人类遗传病的分类5

三、在线《人类孟德尔遗传》(OMIM)7

四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系7

五、遗传病在医学实践中的一些问题8

第四节遗传病的研究策略9

一、单基因遗传病的研究10

二、多基因遗传病的研究11

三、染色体病的研究12

第一部分医学遗传学基础（疾病发生的遗传学机制）15

第一章人类基因和基因组15

第一节基因的概念15

第二节基因的化学本质16

一、DNA分子的组成16

二、DNA分子结构16

第三节人类基因和基因组的结构特点17

一、基因的结构17

二、基因组的组成19

……